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突然变丑,也可能是种病

上观新闻 2019-12-08

颧骨突出,额头变宽、鼻弓隆起、手脚变大……大多数人都不会想到,容貌变丑的背后可能藏着一种病。

这种极易被拖延的疾病,名字叫肢端肥大症。

【病根居然在脑垂体】

肢端肥大症其实是一种慢性进展性内分泌疾病,它的主要病因是体内产生过量的生长激素 ( GH ) ,95%以上的患者是由于一种分泌生长激素的垂体腺瘤所?#38534;?/p>

在日前举行的上海市第二届罕见病病友大会上,华山医院内分泌科主治医师俞一飞博士告诉记者,现在无论是医生还是患者,对于肢端肥大症疾病的认识都十分有限,导致该病的识别率很低,再加上起病隐匿,即使是身边朝夕相对的亲人,可能也难以及时察觉患者容?#19981;?#32930;体的改变,等到确诊时,病程可能已达数年甚至 10 年以上。在华山医?#28023;?#36825;类患者首次就诊时的平均病程已达 5 到 6 年。

从发病数据来看,肢端肥大症无疑是一种罕见病,但它不仅会改变人的容貌,还是一种会危及其他很多脏器的疾病,患者的死亡风险会较正常人群高 2 到 3 倍,平均寿命会减少将近 10 年,而高血压、糖尿病等心血管疾病,是导致肢端肥大症患者寿命减少的主要原因。

【极易?#21019;?#38376;诊】

肢端肥大症的诊断其实并不难,然而由于它的症?#27425;?#33457;八门,又有迷惑性,很多患者不是拖着不看,就是走错门诊。

具体来说,医生主要会从三个角度来诊断肢端肥大症:

一是根据典型症?#26149;?#20307;征:面容改变、手足肥大、皮肤粗厚、多汗,常常会伴有骨关节病变以及睡眠呼吸暂停综合征,与此同时,还会出现糖尿病、高血压、心脑血管疾病等合并症。

二是检测患者血里面的生长激素的浓度。若是生长激素腺瘤或者肢端肥大症,激素水平一定会高。

三是垂体的影像学检查。从影像上可以看到,患者的垂体地方会有垂体生长激素腺瘤。

?#23621;?#33647;依从性很重要】

被疾病偷走的容颜,还有可能?#19968;?#26469;吗?

复旦大学附属华山医院张朝?#24179;?#25480;表示:" 肢端肥大患者应到内分泌或者神经外科进行诊疗,最好是有 MDT 多学科诊疗模式团队的医?#28023;?#26681;据每个患者的情况选择个体化治疗方案,同?#32972;?#26399;监测与随访必不可少,用药依从性对疾病治疗效果至关重要。"

具体来说,肢端肥大症主要可以通过手术治疗、药物治疗、放射治疗三种方式进行。

手术是首选的治疗方案,但是手术效果视患者的个人情况而定,只有能全部切除肿瘤,患者才可临床治愈。

其次是药物治疗,这对大部分患者而言是二线治疗方案。而常用药物可分为生长抑素类似物、多巴胺激动剂、培维索孟等。由于罕见病药物在研发、生产方面的成本较高,同?#34987;?#32773;人群数又极少,导致罕见病药物的价格较高。" 面对较高的治?#21697;延茫?#19968;些患者由于无法负担而耽误了治?#39057;?#26368;佳?#34987;?#24456;多病人的年龄在三四十岁,是家中的顶梁柱,对于药物的需求非常大,我们希望在不久的将来能有更多的药物纳入医保,惠及患者。" 俞一飞博士说。

除了上述两种方式之外,放疗多为三线治疗方案,这类治疗可以用于术后残余肿瘤的辅助治疗,但也可能引起视神经损伤且易并发垂体功能减退。

?#25913;?#20027;编:许莺 本文作者:陈俊珺 题图来源:IC photo 图片编辑:朱瓅

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